خلاء بزرگ پیشگیری ژنتیکی در استان

وقتی فقط هزار و ۲۹۶ نفر در یک سال به مراکز مشاوره ژنتیک خراسان جنوبی مراجعه می‌کنند، در استانی با آمار بالای ازدواج‌های فامیلی و بارداری‌های پرخطر، این عدد بیشتر از آن‌که نشانه آگاهی باشد، زنگ هشداری است برای آینده‌ای که ممکن است با معلولیت‌های قابل پیشگیری، هزینه‌های درمانی سنگین و رنج خانواده‌ها گره بخورد. مشاوره ژنتیک، یکی از حلقه‌های پنهان اما حیاتی زنجیره سلامت خانواده است؛ حلقه‌ای که اگر به‌موقع جدی گرفته شود، می‌تواند از تولد بسیاری از ناهنجاری‌ها، بیماری‌های ژنتیکی و معلولیت‌های مادام‌العمر جلوگیری کند. با این حال، آمارهای رسمی نشان می‌دهد این موضوع هنوز جایگاه واقعی خود را در میان خانواده‌های خراسان جنوبی پیدا نکرده است. به گفته معاون امور توانبخشی بهزیستی استان، از ابتدای سال جاری تاکنون تنها هزار و ۲۹۶ نفر به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کرده‌اند؛ آماری که در برابر جمعیت استان و حجم بارداری‌های پرخطر، عددی نگران‌کننده به نظر می‌رسد. این در حالی است که برای انجام همین تعداد آزمایش، حدود ۴ میلیارد تومان اعتبار هزینه شده است؛ هزینه‌ای که اگر با پیشگیری گسترده‌تر همراه می‌شد، می‌توانست بازده اجتماعی و انسانی بسیار بیشتری داشته باشد. رضازاده با اشاره به استقبال پایین مردم از طرح‌های غربالگری ژنتیک، می‌گوید: این آزمایش‌ها به‌ویژه برای ازدواج‌های فامیلی، خانواده‌های دارای سابقه معلولیت، مادران با سقط‌های مکرر، تولد جنین مرده، والدین دارای فرزند با ناهنجاری، بارداری‌های پرخطر، مادران بالای ۳۵ سال، پدران بالای ۴۰ سال و زوج‌های دارای سابقه نازایی ضروری است. این فهرست بلندبالا نشان می‌دهد جامعه هدف مشاوره ژنتیک در استان بسیار گسترده‌تر از مراجعه‌کنندگان فعلی است. به بیان ساده‌تر، بخش بزرگی از خانواده‌هایی که باید تحت بررسی قرار بگیرند، یا از این خدمات بی‌خبرند یا آن را جدی نمی‌گیرند. نگاهی به آمار آزمایش‌های قبل از تولد نیز ابعاد پنهان این بی‌توجهی را آشکار می‌کند. از ابتدای سال، تنها ۲۷ مورد آزمایش پیش از تولد انجام شده که ۸ مورد به ختم قانونی بارداری منجر شده است؛ یعنی در این موارد، تشخیص زودهنگام مانع از تولد نوزادانی با ناهنجاری‌های شدید و رنج مادام‌العمر برای خانواده‌ها شده است. این عدد کوچک، در دل خود یک واقعیت بزرگ را پنهان کرده است: اگر غربالگری‌ها گسترده‌تر بود، شاید موارد بیشتری از تولدهای پرخطر پیش از رسیدن به مرحله بحران شناسایی می‌شدند. از سوی دیگر، معاون امور توانبخشی بهزیستی استان از مادران باردار خواسته است در هفته پانزدهم بارداری برای نمونه‌گیری مایع دور جنین مراجعه کنند؛ زمانی طلایی که می‌تواند مسیر یک زندگی را تغییر دهد. با این حال، نبود فرهنگ مراجعه منظم و ضعف اطلاع‌رسانی، باعث می‌شود بسیاری از مادران این فرصت طلایی را از دست بدهند. اما مشکل فقط به آگاهی عمومی ختم نمی‌شود. رضازاده یکی از چالش‌های جدی استان را عدم استقبال پزشکان برای راه‌اندازی مراکز مشاوره ژنتیک می‌داند. در حال حاضر، تنها دو مرکز در بیرجند و یک مرکز در قائنات فعال است؛ آماری که برای پوشش یک استان پهناور، بسیار ناکافی است. هرچند ارسال نمونه‌ها به مشهد و اهواز محدودیتی ندارد، اما نبود مراکز محلی و مشاوران در دسترس، مسیر مراجعه را برای بسیاری از خانواده‌ها طولانی، پرهزینه و فرسایشی می‌کند؛ مسیری که در نهایت، برخی را از ادامه راه منصرف می‌سازد.
واقعیت این است که مشاوره ژنتیک فقط یک آزمایش ساده نیست؛ سرمایه‌گذاری روی سلامت نسل آینده است. بی‌توجهی به آن، تنها به تولد یک کودک بیمار ختم نمی‌شود، بلکه سال‌ها هزینه درمان، فشار روانی بر خانواده، کاهش کیفیت زندگی و بار مالی بر نظام سلامت را به دنبال دارد. خراسان جنوبی، استانی با بافت سنتی و سهم بالای ازدواج‌های فامیلی، بیش از بسیاری از مناطق کشور به این خدمات نیاز دارد. اما آمارها نشان می‌دهد هنوز فاصله زیادی میان «نیاز واقعی» و «اقدام عملی» وجود دارد. تا زمانی که مشاوره ژنتیک به یک دغدغه عمومی تبدیل نشود، تا وقتی پزشکان، رسانه‌ها و نهادهای مسئول به‌صورت هماهنگ وارد میدان نشوند، و تا زمانی که خانواده‌ها خطرات بی‌توجهی را جدی نگیرند، این فاصله همچنان باقی خواهد ماند. فاصله‌ای که بهای آن را نه آمارها، بلکه کودکان، خانواده‌ها و آینده استان پرداخت خواهند کرد.